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廈門有三家醫(yī)院已納入全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)
導(dǎo)報(bào)記者了解到，在廈門，罕見病群體已受到越來越多的關(guān)注。廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師許珊珊博士介紹說，目前廈門有三家醫(yī)院已納入全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，分別是廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院、廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院和廈門市兒童醫(yī)院。成員醫(yī)院主要負(fù)責(zé)一般罕見病患者的診療和長(zhǎng)期管理，并按照牽頭醫(yī)院制訂的隨訪治療方案，做好患者的接續(xù)管理等工作，逐步實(shí)現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)，提高我國(guó)罕見病綜合診療能力，給予已發(fā)病的罕見病患者更適合的治療方案，實(shí)現(xiàn)醫(yī)療資源的有效集中。
就今年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄的調(diào)整，許珊珊認(rèn)為國(guó)家醫(yī)保藥品目錄應(yīng)該會(huì)更傾向于罕見病中相對(duì)常見的疾病，針對(duì)那些發(fā)病率高、危害大、治療效果好的藥物。
許珊珊表示，今后關(guān)于罕見病的相關(guān)制度政策將會(huì)更完善，如食品藥品監(jiān)督局針對(duì)罕見病藥品的審批手續(xù)不斷簡(jiǎn)化，爭(zhēng)取盡早上市。而對(duì)于目前已經(jīng)上市的那些罕見病藥品，希望能夠早日納入醫(yī)保，從而實(shí)實(shí)在在減輕患者的經(jīng)濟(jì)壓力，這也是我們希望看到的。
最后，許珊珊提醒說，預(yù)防多種遺傳性罕見病發(fā)病，與預(yù)防各類出生缺陷一樣，從源頭上做好預(yù)防是重中之重。尤其是家族有過罕見病史的高危人群的預(yù)防，針對(duì)性地檢測(cè)致病基因，可以到遺傳咨詢門診找專業(yè)醫(yī)生咨詢。同時(shí)，婚前或者孕前也可以進(jìn)行攜帶者篩查，避免懷上有罕見病的孩子。
