治療有多難
種類繁多、臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣導(dǎo)致確診難，是罕見病診斷和治療的另一難題。甚至有的罕見病患者，用了二三十年才確診。
作為罕見病的一種，多發(fā)性硬化是嚴(yán)重、終身、進(jìn)行性、致殘性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。3萬(wàn)多患者飽受折磨，許多人一開始卻并不知道自己患上了這個(gè)“相伴終身”的頑疾。
一種罕見病新藥的研發(fā)周期通常在10年以上。截至2016年，我國(guó)上市的診療罕見病的“孤兒藥”為189種，相較于多達(dá)6000種至8000種罕見病，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足治療需求。
“肚大如鼓”、造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損的戈謝病，其治療一年需要?jiǎng)虞m上百萬(wàn)元的藥費(fèi)，對(duì)于一個(gè)普通家庭來說，無疑是天文數(shù)字。“幫助134名戈謝病患者接受治療，使他們可以正常地工作、生活，有的已經(jīng)結(jié)婚生子，這是一個(gè)奇跡。”中華慈善總會(huì)常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)王樹峰介紹，針對(duì)戈謝病的思而贊援助項(xiàng)目在中華慈善總會(huì)2009年開展以來，共發(fā)放援助藥品5.7萬(wàn)多支，價(jià)值13億余元。
專家指出，罕見病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個(gè)學(xué)科，臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見病的專業(yè)知識(shí)。在我國(guó)，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫(yī)生診治才能確診，科學(xué)診斷流程和相關(guān)臨床路徑、多學(xué)科會(huì)診機(jī)制有待完善。
“不可能要求所有醫(yī)生都能治罕見病，但至少要讓他們有這種意識(shí)。”丁潔說，遇到某些癥狀時(shí)，只要能想到罕見病的可能性，及時(shí)將患者推薦到有診治能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，就是一種進(jìn)步。
舉措有多實(shí)
最近召開的國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議指出，“加強(qiáng)癌癥、罕見病等重大疾病防治，事關(guān)億萬(wàn)群眾福祉”。
國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局負(fù)責(zé)人表示，我國(guó)將進(jìn)一步推動(dòng)罕見病管理工作制度化和規(guī)范化，研究探索促進(jìn)罕見病規(guī)范化診療新路徑，提高疾病診療和新藥研發(fā)水平，努力為罕見病患者提供及時(shí)、高效的醫(yī)療服務(wù)。
“應(yīng)探索多學(xué)科聯(lián)合，推進(jìn)罕見病早診早治，努力降低死亡率。”張抒揚(yáng)透露，我國(guó)計(jì)劃在2020年前初步完成國(guó)家罕見病注冊(cè)登記系統(tǒng)，開展超過50種5萬(wàn)例的罕見病注冊(cè)登記研究，推動(dòng)數(shù)據(jù)共享研究。
加快“孤兒藥”上市。目前，罕見病藥品的注冊(cè)申請(qǐng)獲得了優(yōu)先審評(píng)審批。人們期待能有更多的創(chuàng)新藥物給患者帶來福音。
優(yōu)選臨床需求迫切且已有明確治療方案、能大幅降低致殘率和死亡率的罕見病進(jìn)入目錄。專家呼吁建立多方救助模式，破解罕見病患者診治和用藥困局。
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首批21個(gè)罕見病藥品3月1日起實(shí)行增值稅優(yōu)惠
為鼓勵(lì)罕見病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展、降低患者用藥成本，從3月1日起，我國(guó)將對(duì)首批21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥實(shí)行增值稅優(yōu)惠政策。這將為我國(guó)罕見病患者用藥帶來更大希望。
世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人群占總?cè)丝?.65%。至1%。的疾病或病變。“毛發(fā)白色”的白化病、“肚大如鼓”的戈謝病……目前國(guó)際確認(rèn)的罕見病種類約有6000種至8000種，它們絕大部分屬于先天性、慢性病，30%的罕見病患者平均期望壽命不到5年。
由于病種繁多，我國(guó)罕見病患者已經(jīng)形成一個(gè)相對(duì)較大規(guī)模的群體。罕見病在醫(yī)改中的位置和患者相關(guān)的醫(yī)療保障制度逐漸引起社會(huì)各界的關(guān)注。
最近召開的國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議指出，要保障2000多萬(wàn)罕見病患者用藥。從3月1日起，對(duì)首批21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥，參照抗癌藥對(duì)進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國(guó)內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡(jiǎn)易辦法計(jì)征增值稅。
