十萬分之一發(fā)病率 產檢無法查出
當天早晨6點多，吳先生一行人帶著孩子趕到兒童醫(yī)院，經過一系列檢查，確診孩子得的是先天性皮膚缺失。據(jù)兒童醫(yī)院新生兒救護中心吳聯(lián)強副主任介紹，孩子皮膚缺失的位置從雙腿大腿中部一直延伸到腳底，兩腿前方部分皮膚沒長，只有一層薄薄的皮膚膜覆蓋，極其脆弱，稍不注意就會破損流血，進而引發(fā)感染等。吳副主任介紹，孩子已有的皮膚也比常人的脆弱些。“這是一種極其罕見的病癥，我從醫(yī)20多年了，也是第一次碰到，推測可能是基因問題引起的疾病。”吳副主任說，這樣的病癥在產檢時是查不出來的。
醫(yī)院搜索國內案例，參考現(xiàn)有案例給孩子做了保守治療，希望未長的皮膚可以慢慢自己生長。然而經過約半個月的治療也未見效。為了孩子的健康著想，吳副主任建議吳先生轉院，推薦他去上海華山醫(yī)院。
吳先生經過多方打聽，都未能打通上海華山醫(yī)院相關醫(yī)生的電話。最后，在朋友的推薦下轉院至廣州珠江醫(yī)院。
尋找有經驗的專家 一起救救孩子
剛剛過去的這個春節(jié)，吳先生一家過得特別煎熬而深覺漫長。雖然孩子在保溫箱里護理著，但吳先生的妻子堅持要讓孩子吃母乳，于是每天將奶擠出，每天上午和下午，吳先生都要把這些母乳給孩子送去。妻子和家人以淚洗面的日子，他看在眼里，所以既不敢讓他們去看孩子，也不敢跟他們說孩子的近況，只是淡淡地說“在治”。
轉院去廣州的路上，8個小時的車程，妻子堅持把孩子放在腿上，一路細心保護著，生怕他碰著了。
吳先生的母親很早就過世了，父親用摩的載客把他們兄妹幾個帶大?，F(xiàn)在吳先生做水電工來維持家庭，孩子的變故，至今已花費四五萬元。錢目前看來是個很大的問題，不過吳先生更著急的是，“有沒有醫(yī)治過這種病的專家，可以救救我的孩子”。
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百度百科顯示，先天性皮膚缺失，自1767年首次報道距今已有200多年，全世界共報道先天性皮膚缺失約500例，發(fā)病率為十萬分之一，中國見數(shù)十例報道。專家稱，該病大部分是因基因缺失而導致的，資料顯示死亡率達17.8%，可同時合并多種異?；蚧蔚暮币娂膊?。目前，尚無成熟的治療經驗可供參考，及時植皮手術覆蓋創(chuàng)面或是挽救患兒生命的唯一措施。
愛心征集
28日上午，吳先生一家剛剛抵達廣州珠江醫(yī)院，醫(yī)院還在會診中。他迫切地希望，看到報道的讀者，可以幫助他一起尋找專家，為他孩子的治療提供建議和線索。如果您有病癥的相關經驗或者建議，可以撥打泉州晚報社24小時熱線96339，我們將把您的建議轉達給吳先生，一起為孩子的康復盡一分力。
