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如何預防孕育血友病患兒?

4月17日廈大附屬中山醫(yī)院有公益義診

8037eee.com 來源: 臺海網 林少蓉 用手持設備訪問
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  臺海網4月17日訊 (海峽導報記者 林少蓉 通訊員 石青青 陸婧媛)4月17日是世界血友病日,今年主題是“認識出血性疾病,積極預防和治療”。4月17日9時至11時,廈大附屬中山醫(yī)院婦產科聯(lián)合血液科在4號樓1樓取藥大廳外舉辦血友病日公益義診,歡迎參加。

  血友病是由于患者缺乏某種凝血因子導致血液不能正常凝固,隨時可因極輕微外傷而出血不止,故有“玻璃人”之稱,是凝血因子缺乏導致的遺傳性出血性疾病。血友病均屬于X染色體遺傳性疾病,女性特征為XX,男性特征為XY,血友病患者均為男性,女性為基因攜帶者。

  血友病多為幼年起病,自發(fā)性或輕度外傷、小手術后(如拔牙、扁桃體切除)出血不止,患者常自幼年發(fā)病,關節(jié)腫痛是常見表現(xiàn)。

  有的媽媽一連生育多個血友病患兒。做好產前篩查,這種情況可避免。確診為致病基因攜帶者的女性患者生育選擇時,可利用產前診斷技術和植入前遺傳性診斷技術,預防、避免生出血友病患兒。

  據(jù)介紹,高風險人群為血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產史或家族史的夫婦。孕前接受遺傳咨詢及生育指導,進行基因檢測和妊娠風險評估。孕后盡早產前診斷,明確胎兒是否攜帶致病基因。也可以選擇輔助生殖技術,避免生出血友病男性患兒。

  血友病與生俱來、伴隨終生,目前以替代治療、預防出血為主,基因治療技術仍在臨床試驗階段。

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