臺海網(wǎng)1月8日訊（海峽導(dǎo)報記者 錢玲玲/文 常海軍/圖 通訊員 夏一保）昨天上午，在廈門市婦幼保健院，8歲的罕見病患兒樂樂正在接受腰椎穿刺，廈門市第一針“諾西那生鈉注射液”順利注射到她體內(nèi)。
這種因國家醫(yī)保談判“靈魂砍價”被全網(wǎng)關(guān)注的罕見病“天價救命藥”，從今年1月1日起正式進入醫(yī)保目錄，每針的價格由近70萬元降到3萬多元。
從1歲多確診脊髓性肌萎縮癥（SMA）以來，這一針，樂樂已經(jīng)苦苦等待了6年多。
和樂樂一樣，昨日，廈門共有4名罕見病患兒注射了“諾西那生鈉注射液”，如果治療效果好的話，他們有望迎來新的人生。
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8歲患兒每天被抱著去上學(xué)
2015年，剛剛1歲多的樂樂，被診斷出患了脊髓性肌萎縮癥?；疾『?，樂樂不能自己走路，很多普通人可以輕松做到的動作，她都無法完成。
SMA是一類常染色體隱性遺傳病，由SMN1基因缺失或突變引起，不能產(chǎn)生足夠的運動神經(jīng)元存活蛋白，導(dǎo)致運動神經(jīng)元變性，主要表現(xiàn)為進行性肌無力和肌萎縮，進而出現(xiàn)吞咽、呼吸功能的喪失，甚至危及生命。它是目前2歲以下嬰兒的頭號遺傳病殺手。
2019年，全球首款SMA疾病修正治療藥物“諾西那生鈉注射液”正式進入中國市場，能有效改善患者運動、呼吸等重要功能。然而，一針近70萬元的價格，令這個普通家庭望而興嘆。
但樂樂是個堅強的孩子，她始終積極面對困難，全家人也沒有放棄她。“從幼兒園中班開始，我們每天抱著她去上學(xué)、放學(xué)，為了幫助她適應(yīng)學(xué)校的環(huán)境，她爸爸一度辭掉了工作，全職陪她。”回憶起這些年經(jīng)歷的艱難，媽媽吳女士數(shù)度哽咽。
“之前沒有特效藥可以用，我們對她的治療以康復(fù)訓(xùn)練為主，她的家人對她護理得也很好。在做評估的時候，樂樂是我們這批罕見病患兒里最棒的一個。”樂樂的主治醫(yī)生、廈門市婦幼保健院兒內(nèi)科副主任醫(yī)師陸妹說。
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等了6年多終于打上第一針
多年的堅持，終于等來了希望。
2021年12月3日，國家醫(yī)療保障局召開新聞發(fā)布會，公布2021年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果，SMA治療藥物“諾西那生鈉注射液”也通過國家醫(yī)保談判方式進入醫(yī)保目錄中，并于2022年1月1日起正式開始執(zhí)行。
國家?guī)痛蠹野言?ldquo;天價藥”由將近70萬元一針，“靈魂砍價”至3萬多元。納入醫(yī)保后，極大地減輕了患兒家屬的經(jīng)濟負擔(dān)。“當(dāng)時看到這個新聞，我們激動極了，等到這一刻真的很不容易！如果沒有國家?guī)椭瑳]有醫(yī)保報銷，我們普通家庭根本用不起這樣的藥。”吳女士紅著眼，內(nèi)心滿滿都是感恩。
樂樂年紀(jì)雖小，但是她什么都懂。打針之前，她說，她要看看那瓶藥。這是她患病6年多來，第一次用上特效藥，她天真地問媽媽：“這個藥打了以后，我是不是就能走路了？是不是就可以和其他小朋友一樣，自己去上學(xué)了？”
吳女士的內(nèi)心五味雜陳，既忐忑，又期待。她也盼望著，這樣的一天早日可以到來。
主治醫(yī)生陸妹告訴導(dǎo)報記者，接下來，樂樂要在63天里打完4針，再過4個月以后繼續(xù)打維持針。“這是廈門第一次用上這個藥，我們將根據(jù)患者康復(fù)的效果，不斷調(diào)整治療方案。”
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從近70萬元降價到3萬多元
一直以來，治療罕見病的特效藥幾乎都是“天價”。
廈門市醫(yī)療保障局藥械采購監(jiān)管處處長、一級調(diào)研員徐峰說，國家醫(yī)療保障局自2018年成立以來，已經(jīng)進行了4個批次的國家醫(yī)保藥品談判，2021年新增67種，覆蓋范圍非常廣，過去的很多“天價藥”、用不起的好藥，都進入到國家醫(yī)保目錄了，藥品價格大幅度下降，再經(jīng)過醫(yī)保報銷之后，患者的醫(yī)藥費負擔(dān)被大大減輕。目前，已有275個品種的談判藥品進入醫(yī)保目錄。
以樂樂為例，每針“諾西那生鈉注射液”的價格已從近70萬元降至3萬多元，她只需自費20%藥費，剩余的80%藥費按規(guī)定納入醫(yī)保支付范圍。
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約24名SMA患兒將接受治療
廈門市婦幼保健院、廈門大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院副院長吳謹(jǐn)準(zhǔn)表示，脊髓性肌萎縮癥屬于罕見病中比較常見的一種，在人群當(dāng)中的攜帶率大概有2%，發(fā)病率大約是1/10000。“任何罕見病，在中國這14億的人口基數(shù)上面都不罕見。我們覺得，每個群體都不應(yīng)該被放棄。”吳謹(jǐn)準(zhǔn)說。
目前，閩西南地區(qū)開展遺傳代謝專業(yè)的醫(yī)院非常少。廈門市婦幼保健院是閩西南地區(qū)首家開展SMA患兒“諾西那生鈉”鞘內(nèi)注射治療的醫(yī)院，該區(qū)域大部分帶有出生缺陷的孩子被篩查出來以后，都曾到廈門市婦幼保健院就診。自2007年開始，該院實驗室登記在案的SMA患者就有約80名。“這次國家醫(yī)保政策的大力支持，惠及了廣大SMA患兒。據(jù)最近的調(diào)研，約有24名SMA患兒選擇在我院接受國談藥‘諾西那生鈉’的治療。”吳謹(jǐn)準(zhǔn)說，“同時，這也讓其他罕見病患者看到了希望”。
