科技日報華盛頓2月1日電 (記者劉海英)一個國際研究小組2月1日在《自然》雜志線上版發(fā)表論文稱，他們對70余萬人的基因組進(jìn)行研究后，發(fā)現(xiàn)了83個可顯著影響人類身高的罕見基因變異，其對人類身高的影響較此前發(fā)現(xiàn)的基因變異大很多，有些對身高的影響超過2厘米。
此項研究由人體性狀遺傳研究(GIANT)協(xié)會主導(dǎo)。早在2014年，GIANT研究團(tuán)隊就通過對25萬人的基因組研究，發(fā)現(xiàn)了分布在人體400多個基因區(qū)域的近700個與身高有關(guān)的基因變異。研究人員當(dāng)時使用的方法是全基因組關(guān)聯(lián)研究，通過對大規(guī)模人群進(jìn)行全基因組測序掃描，追蹤特定性狀基因變異。全基因組關(guān)聯(lián)研究擅長發(fā)現(xiàn)常見的遺傳變異，但很難發(fā)現(xiàn)不常見或罕見的基因變異。當(dāng)時發(fā)現(xiàn)的近700個基因變異即屬于較常見變異，它們對人類身高的影響大多不足1毫米。
此次，研究團(tuán)隊使用了新的外顯子組芯片測序技術(shù)——一種利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測序的基因組分析方法。研究人員利用這一技術(shù)搜集分析了711428位成年人的基因數(shù)據(jù)，最終確定了83個與身高相關(guān)的罕見基因變異，其中51個基因變異屬于“低頻”變異，發(fā)生率不足5%；32個基因變異則屬于十分罕見的變異，發(fā)生率不到0.5%。相比于此前發(fā)現(xiàn)的近700個常見變異，新發(fā)現(xiàn)的基因變異對身高的影響要大很多。83個基因變異中，有24個變異對身高的影響超過1厘米，其中有數(shù)個變異對身高的影響超過2厘米。
研究人員指出，身高是一個十分復(fù)雜的遺傳性狀，受到眾多遺傳變異的綜合影響，掌握這些變異，對于了解復(fù)雜遺傳及多因素所致疾病，如糖尿病、心臟病等，具有重要意義。
