指導(dǎo)醫(yī)生 泉州市兒童醫(yī)院眼科主任 謝江斌
臺(tái)海網(wǎng)11月26日訊 據(jù)泉州網(wǎng)報(bào)道 不久前，深圳一名近視2000多度的小男孩經(jīng)基因檢測(cè)確診為馬凡綜合征，這種被稱為“天才病”的遺傳病引起人們的關(guān)注。記者從泉州市兒童醫(yī)院眼科了解到，近年來(lái)，醫(yī)院每年都會(huì)接診數(shù)例這種近視嚴(yán)重的“天才病”患者。
一年接診四五例
少見(jiàn)但并不稀少
“有這種病的患者，外觀特征特別明顯，個(gè)子比較高、人瘦長(zhǎng)、手臂長(zhǎng)、手指細(xì)長(zhǎng)，所以病人一進(jìn)來(lái)，我們很容易判斷有可能是這個(gè)病。”泉州市兒童醫(yī)院眼科主任、主任醫(yī)師謝江斌介紹說(shuō)，今年他就曾接診過(guò)一名這樣的患者。
“近年來(lái)，我們科室每年都接診過(guò)這種病例，多的時(shí)候一年有四五例。”謝醫(yī)生說(shuō)，馬凡綜合征的發(fā)病率0.04‰～0.1‰，少見(jiàn)但并不稀少?？剖宜釉\的患者，多數(shù)在2歲到4歲之間，就診時(shí)近視度數(shù)大多在300度到500度之間，極個(gè)別達(dá)到1000多度，那已經(jīng)是很嚴(yán)重的了。
據(jù)介紹，馬凡綜合征影響視力主要是三個(gè)原因：第一個(gè)是因?yàn)檠鄄《斐汕獠徽?；第二個(gè)原因是因?yàn)榫w脫位，偏離正中間，造成高度散光和屈光不正，還會(huì)造成雙影；第三個(gè)原因是并發(fā)白內(nèi)障。“如果晶體脫位嚴(yán)重，或者白內(nèi)障嚴(yán)重，那就只能做手術(shù)；如果晶體脫位范圍比較小，晶體偏離度不是很大，那佩戴眼鏡提高視力就可以了。”謝醫(yī)生說(shuō)，科室近年來(lái)的接診情況，真的嚴(yán)重到需要馬上做眼部手術(shù)的患者倒是不多。
八成患者有心血管畸形
建議長(zhǎng)期隨訪動(dòng)態(tài)觀察
謝醫(yī)生表示，現(xiàn)在大醫(yī)院的產(chǎn)科，在小孩出生時(shí)都會(huì)做健康檢查，其中就包括眼疾，這樣能早發(fā)現(xiàn)先天性病變，但以前比較沒(méi)有這個(gè)概念，“很多是發(fā)現(xiàn)有癥狀了再來(lái)查，這樣就耽誤了很多患者的早期治療，有的孩子甚至拖到了十二三歲，家長(zhǎng)才帶來(lái)醫(yī)院看。”
“如果有這個(gè)病，很小就出現(xiàn)近視，那么相比其他小孩，以后會(huì)發(fā)展得更快。”謝醫(yī)生介紹，馬凡綜合征是遺傳疾病，但基因不一定必然表達(dá)，也有可能隔代遺傳，“一旦得了這個(gè)病，外觀是很明顯的，家長(zhǎng)宜早送醫(yī)，因?yàn)榛颊哂斜纫暳?wèn)題更為危險(xiǎn)的病征。接診到這種患者，我們會(huì)建議他去心血管內(nèi)科做個(gè)心臟彩超，看看心臟有沒(méi)有問(wèn)題。”據(jù)介紹，約80%的患者伴有先天性心血管畸形，青春期后常突然死于心律失常、動(dòng)脈瘤破裂等，“這類患者生活中不適合做一些高強(qiáng)度、重體力的活和激烈運(yùn)動(dòng)。”
“病情的進(jìn)展因人而異，就眼疾而言，有可能3歲的時(shí)候來(lái)看不需要做手術(shù)，但是隨著年齡增長(zhǎng)，晶體脫離的范圍越來(lái)越大，或者并發(fā)白內(nèi)障，也許5歲再來(lái)看，就需要做手術(shù)了。”謝醫(yī)生建議患者3個(gè)月到半年復(fù)查一次，并且保持心血管內(nèi)科、眼科的長(zhǎng)時(shí)間隨訪，動(dòng)態(tài)觀察病情變化。
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馬凡綜合征
馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳。1896年，法國(guó)小兒科醫(yī)生安東尼·馬凡對(duì)一個(gè)5歲女孩的診治過(guò)程中第一次發(fā)現(xiàn)并描述了該病的癥狀。這種遺傳疾病會(huì)導(dǎo)致人體發(fā)育時(shí)缺乏一種酶，從而出現(xiàn)先天性缺陷。
患者骨骼畸形最常見(jiàn)，主要表現(xiàn)為四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過(guò)膝；體形瘦長(zhǎng)，頭小而窄長(zhǎng)，皮下脂肪少等。眼部問(wèn)題主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、開(kāi)角型青光眼等。
因?yàn)檫@種病的患者常常身材高大、四肢修長(zhǎng)，在一些領(lǐng)域極有優(yōu)勢(shì)，所以也被稱為“天才病”。但由于這種身體特征，患者中有很多早逝的天才，例如有“小提琴之神”之稱的帕格尼尼，可以用4根手指在4條弦拉出4個(gè)八度，這相當(dāng)于在手掌彎曲狀態(tài)下，食指和小指指尖要相距至少20厘米。20世紀(jì)80年代與郎平齊名的美國(guó)女排主攻手海曼，身材高大，被譽(yù)為當(dāng)時(shí)世界三大扣球手之一，最終因?yàn)轳R凡氏綜合征引發(fā)心血管疾病，死在賽場(chǎng)上，成為一個(gè)悲劇。（記者 林志安）
