基因檢測查出罕見病

　　治療了半個多月，林女士夫妻被告知小雯病因復雜，要趕緊北上求醫(yī)，否則隨時有生命危險。

　　他們帶著小雯來到人生地不熟的上海，連續(xù)幾天掛不到號，他們苦苦哀求，好不容易見到兒科專家。醫(yī)生診斷后告知，小雯不是腸胃有問題，而是肝臟出問題，要確診，需要做基因檢測。

　　2016年5月，一份基因檢測報告從海外寄來，小雯被確診患有常染色體隱性遺傳先天性多囊腎，有先天性肝硬化，伴有食道胃底靜脈曲張，還有脾大引起的肚子腫脹。

　　“醫(yī)生說這是罕見病，沒有特效藥，要么保守治療，要么換肝。”醫(yī)生建議他們先嘗試用中藥調(diào)理，他們也四處求醫(yī)問藥，“到處查信息，哪里有推薦的藥方我們都試一試”。這之后的2年，小雯終日只能與中藥為伴。

　　而因為血小板低，醫(yī)生特別交代，絕對不能讓孩子出血、感冒，因此小雯只能吃糊狀食物，喜愛的零食再不能碰。幼兒園也去不了，只能“被關在家里”，不能和孩子們玩耍，生怕一摔倒就流血不止。但一心想讀書的小雯，自覺在家里練字，練算術，盼著早點上學。

　　肝移植完還在危險期

　　林女士放棄工作，在家照顧小雯。但中藥一碗碗喝進去，小雯病情沒有明顯好轉(zhuǎn)，臉上還因肝硬化出現(xiàn)了蜘蛛網(wǎng)狀的血絲。

　　2018年12月25日，小雯突發(fā)高燒，拉便血，又吐血，被送醫(yī)搶救。到今年6月前，小雯接連三次發(fā)病，每次都像從鬼門關走一遭。

　　“孩子只能換肝，否則命保不了。”今年兒童節(jié)當天，上海兒科專家來廈門義診時這么告訴夫妻倆。在4個多月的焦心等待后，肝源有了，10月15日，小雯父親獨自帶著孩子趕赴南昌大學第一附屬醫(yī)院，6個多小時的手術，順利進行肝移植，小雯隨后被送往重癥室治療。

　　“后面治療真的沒錢了，只能再借。”林女士說，這幾年，他們求醫(yī)問藥已花去30多萬元。其間，小雯的奶奶因頸部長腫瘤和心臟病，先后做兩次手術，也花了20多萬元，這次光肝移植手術就要20萬元。而自小雯患病，父親就無法工作，只能抽空兼職開滴滴，林女士做點十字繡補貼家用，沒有穩(wěn)定收入來源。

　　“醫(yī)生說孩子血色素下降，還有出血風險，還在危險期。”林女士剛誕下二胎寶寶40多天，沒辦法去醫(yī)院陪伴女兒，父親也只能通過手機與重癥室里的女兒“見面”。醫(yī)生告知，后續(xù)的治療，如果沒有感染，也要花費至少20萬元。他們都盼著能早日一家團圓。

　　(記者 許奕梅 王盼琛 文/圖)